Bár az egyes betegségek ritkán fordulnak elő, a ritka betegségben szenvedők összességében sokan vannak. Magyarországon körülbelül 700.000 ritka és veleszületett rendellenességgel élő ember él. Mivel az érintettek több mint fele újszülött csecsemő, kisgyermek, így e betegségek a pácienseken kívül a családtagok, hozzátartozók életét is nagyban befolyásolják. Világszerte különböző betegszervezetek segítik és támogatják ezeket a családokat, céljuk: felhívni a társadalom és a döntéshozók figyelmét a ritka betegségekre és a betegek életére gyakorolt hatásukra.

A ritka kórképek 80 százaléka genetikusan meghatározott, a fennmaradó 20 százalék pedig nagyrészt immunológiai eredetű, illetve környezeti tényezőknek tulajdonítható.

A ritka betegségek jellemzői

A ritka betegségek súlyosak, krónikusak és sokszor az életet is veszélyeztetik. A kórképek körülbelül fele gyermekeknél fordul elő – ezek szinte mindegyike genetikai eredetű. A betegség jelei már születéskor, vagy kisgyermekkorban jelentkezhetnek. A ritka betegségben érintettek pszichésen, társadalmilag, gazdaságilag és kulturális téren is jóval sebezhetőbbek.

A ritka betegségben szenvedők gyakran az egészségügyi rendszer árvái, sokszor diagnózis nélkül, kezelés nélkül, kutatás nélkül, és ezért szinte minden remény nélkül küzdenek a betegségükkel A helyes diagnózis felállítása és az első tünetek megjelenése között sokszor hosszú idő telik el és a ritka betegségekben szenvedők sokszor a diagnózis előtt útvesztőbe keverednek. Az alacsony esetszám és a ritka kórképek miatt az orvosok többségének kevés a tapasztalata e téren. Előfordul, hogy egy pontos diagnózis felállítására 5-10, sőt akár 30 évet is várni kell. A megoldást a szakértői központok jelenthetik. A különböző betegszervezetek küldetése, hogy informálják, emlékeztessék a társadalmat, milyen a nehézségekkel néznek szembe nap, mint nap a ritka betegséggel élők és a családjaik, ugyanis a ritka betegségek mindössze körülbelül 5 százalékánál áll rendelkezésre megfelelő terápia. Erre példa a Gaucher-kór, amelyre létezik többféle kezelés és a betegek az élethosszig tartó terápiával tünetmentesen élhetnek.

Csenge 14 hónapos koráig teljesen normálisan fejlődött, ekkor jelentkeztek nála az első tünetek. Először egyensúlyzavar, majd nyelési nehézség, később szemészeti és további neurológiai problémák is mutatkoztak. A szülők orvostól, orvoshoz vitték a kislányt, de ők is tanácstalanok voltak az eddig számukra is ismeretlen tünetegyüttessel szemben. Időről időre újabb, panaszok jelentek meg. „Végül másfél évvel az első tünetek jelentkezése után kerültünk a Dél-pesti Centrumkórházba, ahol globálisan, nem egymástól elkülönülve vizsgálták meg a tünetei alapján és vérmintát vettek az akkor már igen súlyos állapotban lévő kislányunktól. A vért Gaucher-kórra is szűrve Csengénél 3-as típusú – neurológiai érintettségű – Gaucher-kórt diagnosztizáltak. Lassan három éve kapja kéthetente az infúziós kezeléseket és azóta minden megváltozott, egy örökmozgó, cserfes és nagyon vidám kislányunk van, aki biciklizik és szalad” – mesélték Csenge szülei András és Anikó.

Nincs annál ijesztőbb egy szülő számára, amikor azt látja, hogy a gyermeke a kortársaktól eltérően fejlődik. Érzi, tudja, hogy baj van, de sokszor nem tudja hová, milyen szakemberhez forduljon.